Mam na imię Maja. Jestem bardzo wesołą i ambitną dziewczynką. Urodziłam się pod koniec stycznia 2016 r. w piękne niedzielne popołudnie o godzinie 15:00. Dlatego moje drugie imię to Faustyna, gdyż godzina 15:00 jest godziną Miłosierdzia i rodzice chcieli, żebym miała tak wspaniałą patronkę. Od razu po porodzie okazało się, że jestem słabsza niż inne dzieci. Musiałam 3 dni leżeć sobie w ciepłym inkubatorze i kolejne 9 dni spędzić na oddziale neonatologi w Prokocimiu. Szkoda, że nie u mamy, ale lekarze bacznie mnie obserwowali, bo mogły mi towarzyszyć liczne komplikacje. Młody lekarz, który był przy moim porodzie powiedział moim rodzicom, że urodziłam się z zespołem Corneli de Lange, w skrócie na to mówią CDLS. Moi rodzice kompletnie nie wiedzieli co to za syndrom. Jak zaczęli szukać informacji w internecie, to coraz bardziej pogrążali się w smutku i niepewności, bo mogło mi towarzyszyć wiele wad rozwojowych, np. wada serca, problemy z układem pokarmowym, rozszczep podniebienia, brak odruchu ssania i chęci do jedzenia, niedorozwój kończyn górnych, polegający na braku dłoni lub paluszków, zrośnięty 2 i 3 palec u nogi, opadające powieki i długo by jeszcze wymieniać. Jednym słowem, miało być trudno.
Na szczęście serce mam zdrowe, z układem pokarmowym też jest ok., nie mam rozszczepu podniebienia, powieki też mam normalne. Moi rodzice walczyli o odruch ssania i nie zgodzili się, by karmiono mnie wyłącznie sondą. Przychodzili codziennie do szpitala w okresie odwiedzin i uczyli mnie jeść butelką. Wszyscy na początku mówili im, że te dzieci nie mają odruchu ssania, trzeba podać sondę, ale oni się nie poddawali. Po tygodniu czasu treningu okazało się, że coraz lepiej radzę sobie z butelką. Nie było to mistrzostwo świata, ale dla nich duży sukces. Pokazano im na wszelki wypadek, jak zakładać sondę. Przez pierwszy rok życia karmienie mnie było często udręką. Jadłam tylko podczas snu. Podczas karmienia musiała być idealna cisza. Mama się zawsze stresowała, jak za mało zjadłam, bo mało przybierałam na wadze. To też jest cecha tego syndromu. Od kiedy jedzenie łyżeczką zaczęło iść mi coraz lepiej, sytuacja się poprawiła, bo nie musiałam już spać podczas jedzenia, tylko świadomie jadłam podawane mi kaszki z różnym rezultatem, raz lepiej raz gorzej. Ogólnie cały czas jestem drobniutką dziewczynką. W styczniu skończę 5 lat a ważę tylko ok 8,3 kg, choć widać, że ciągle rosnę i coraz więcej jem.
Byłam ślicznym bobasem z pięknymi włoskami i wyrazistymi brwiami, co też było cechą tego Zepołu. Dla moich rodziców byłam zjawiskowa. Rodzice zdawali sobie sprawę, że będę rozwijać się wolniej niż inne dzieci, później zacznę siadać, wstawać, chodzić, nie wiadomo, czy nauczę się mówić. Okazało się jeszcze, że mam problemy ze słuchem, bo moje kanaliki słuchowe są bardzo wąskie i słabo przewodzą dźwięk. Od 9 miesiąca jeżdżę regularnie do Światowego Centrum Słuchu i Mowy w Kajetanach, gdzie lekarze sprawdzają mój słuch. Od 10 miesiąca życia noszę aparaty, bo mój niedosłuch jest na poziomie 50 dB, więc słyszę bez aparatów tylko bardzo głośną rozmowę i dźwięki.
Jak widać rodzice nie mają ze mną łatwo. Ciągłe wizyty u specjalistów, rehabilitacje, wizyty u logopedy, surdologopedy, psychologa, pedagoga, zajęcia integracji sensorycznej itp. To wszystko pochłania dużo czasu na dowozy. Od lutego 2018 r. zaczęłąm z moim bratem Antosiem do żłobka integracyjnego. Teraz uczęszczam do przedszkola specjalnego w Skawinie i bardzo lubię tam przebywać.
Robię coraz większe postępy. Staram się dwa razy w roku uczestnuczyć w turnusie rehabilitacyjnym w Michałkowie w Bystrej koło Bielsko-Białej. Są tam świetni terapeuci i dobrze wiedzą jak ze mną ćwiczyć. Na pierwszym turnusie w maju 2018 zaczęłam wstawać i chodzić wokół łożeczka. Wszyscy terapeuci twierdzili, że niedługo zacznę chodzić. Niestety po szczepieniu w lipcu 2018 na odrę, różyczkę i świnkę nagle osłabłam. Przestałam wstawać. Mama martwiła się. Doszłam do formy dopiero po kilku miesiącach a samodzielnie zaczęłam chodzić dopiero w styczniu 2020 w okolicy moich 4. urodzin. Regularne spotkania z psychologiem, logopedą i surdologopedą sprawiają, że coraz chętniej nawiązuję kontakt z innymi osobami, rozwiązuje zadania, rozpoznaje zwierzątka i inne rzeczy. Czasem jestem leniwa, ale wiem, że ćwiczenie czyni mistrza.
Trzymajcie kciuki za moje dalsze postępy.
Dzięki zbiórce, która rozpoczęła się w grudniu 2019 i Waszemu wsparciu, na moim koncie fundacyjnym uzbierała się kwota, która umożliwia mi udział w eksperymentalnej terapii komórkami macierzystymi. Pierwsze podanie miało miejsce 8.06.2020. Na początku stycznia 2021 mam mieć 4. podanie komórek macierzystych. Jakkie postępy pojawiły się u mnie w trakcie trwania terapii, opisze moja mama w blogu dostępnym na mojej stronie.
Na mojej stronie, rodzice będą dokumentować na bierząco, jakie robię postępy. Mam nadzieję, że będziecie mi towarzyszyć i kibicować w walce o lepszą sprawność.
Zapraszam również do mojej galerii zdjęć.